次要等位基因频率（MAF）是指在给定群体中，第二常见的基因型（次等位基因）出现的基因频率。MAF是区分“常见变异”（MAF≥0.05）与“罕见变异”（MAF＜0.05）的关键指标，广泛用于全基因组关联分析。尽管在大多数作物基因组中，罕见变异的数量远超常见变异，但它们对农艺性状的全基因组影响及其育种潜力仍不明确。人们迄今仅鉴定出极少数与重要农艺性状相关的罕见变异。

作为全球最重要的作物之一，玉米经历了强烈的自然和人工选择，推动了其在不同环境和育种阶段中关键农艺性状的显著定向变化。研究团队对3367个多样化的优质玉米自交系进行了深度全基因组测序，发现了7530万个变异位点，其中79.2%为罕见变异，进而系统探究了罕见变异对农艺性状的影响。

该研究鉴定了10个农艺性状的411个独立关联信号，其中359个可归因于全球范围内的罕见变异，且罕见变异的效应大小约为常见变异的2.4倍。分析表明，罕见变异在强适应性选择性状中捕获了相当一部分表型变异，这与性状相关变异等位基因频率从热带玉米中的常见向温带玉米中的罕见转变的趋势一致。

此外，这3367个深度测序的多样化基因组提供了宝贵的资源，包含近3万个蛋白质编码基因的天然敲除（KO）突变，可作为高质量的参考面板加以使用。

该研究强调了罕见变异在玉米复杂农艺性状遗传结构中的重要作用，为未来的功能研究和育种提供了急需的重要资源。

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https://doi.org/10.1016/j.cell.2026.09.063

责任编辑：郭晓珺